Неонатальний скринінг – це комплексне обстеження новонароджених, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої патології у немовлят.

Обстеження проводиться на 21 рідкісне захворювання. Наприклад, адреногенітальний синдром, вроджений гіпотиреоз, лейциноз (хвороба “кленового сиропу”), муковісцидоз, первинний карнітиновий дефіцит, пропіонова ацидурія, спінальна м’язова атрофія (СМА), тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) та ін. Послуга безоплатна та гарантується в рамках Програми медичних гарантій під час пологів у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями. В тих медичних закладах, які уклали договори з НСЗУ за напрямами “Медична допомога при пологах” та “Медична допомога новонародженим у складних неонатальних випадках”.

Для проведення скринінгу, батьки мають надати письмову згоду. На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові з пʼяточки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій – регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження. З батьками зв’яжуться лише у випадку необхідності повторити обстеження або у разі підтвердження патології у немовляти.

Весь перелік можна переглянути за посиланням (п.9) : перелік